Головна Статті Орфанні захворювання

Орфанні захворювання

Orf1

Орфанною (рідкісною) хворобою називають вроджене чи набуте захворювання, яке зустрічається не частіше, ніж у 5-ти випадках з 10 тисяч, хронічно прогресує, значно погіршуючи якість життя людини та призводячи до її інвалідизації чи смерті. Назва походить від англійського слова «orphan», що в перекладі означає «сирота».

На сьогоднішній день описано близько 7 тисяч різновидів орфанних хвороб, і їх число щороку зростає. Одна і та ж хвороба може бути рідкісною для мешканців одного континенту, та поширеною для жителів іншого. Тому кожна країна розробляє свою класифікацію орфанних хвороб. Вперше в медицині цей термін з’явився у 1983 році.

 

Чому виникають орфанні хвороби? Які рідкісні захворювання зафіксовано в Україні?

Близько 80% орфанних хвороб виникає на генетичному рівні. Решта розвивається через онкологічні та онкогематологічні хвороби, інфекції, автоімунні захворювання.

Європейський альянс організацій хворих на рідкісні захворювання EURORDIS  наводить таку сумну статистику: дві третини рідкісних хвороб проявляються уже в дитинстві. При цьому 30% хворих дітей доживають усього до 5 років, інші у більшості випадків отримують вади розвитку на все подальше життя.

Більшість орфанних хвороб хронічні, лікувати їх дуже складно. Повністю побороти такі захворювання практично неможливо, терапія спрямована на зменшення симптомів та адаптацію людини до повсякденного життя.

В Україні зафіксовано багато орфанних хвороб, найбільш поширені з яких наступні:

  • синдром Елерса-Данлоса;
  • органічні ацидурії;
  • ювенільний ревматоїдний артрит;
  • мітохондріопатія;
  • вроджений гіпотиреоз;
  • хвороби обміну речовин;
  • порушення обміну метіоніну.

 

Рання діагностика орфанних хвороб

Щоб виявити ризики розвитку орфанних хвороб з перших днів життя, в Україні новонародженим проводять скринінг. Кров для аналізу береться з п’ятки малюка. Його результати діагностують такі хвороби, як муковісцидоз, фенілкетонурія, гіпотиреоз та адреногенітальний синдром. Така рання діагностика дозволяє терміново розпочати лікування у разі необхідності, що значно підвищує шанси хворого на більш-менш нормальне подальше життя. Проте, якщо у нас в державі проводять скринінг на виявлення усього 4-х хвороб, то в США є можливість діагностувати аж 68 захворювань.

 

Фенілкетонурія – спадкова хвороба, яка зумовлена дефектом гена ферменту фенілаланінгідроксилази, характеризується головним чином ураженням нервової системи.

Діти, народжені з фенілкетонурією, не здатні  метаболізувати  фенілаланін  (частина протеїну), який через це накопичується в крові. Така ненормальна висока кількість фенілаланіну перешкоджає нормальному розвитку мозку  і за умови відсутності лікування   призводить до розумової відсталості.

Першими проявами захворювання служать:

  • в’ялість дитини, відсутність інтересу до оточуючих.
  • посилена збудженість, неспокій.
  • відрижка, рвота.
  • судоми
  • запліснявілий, мишиний, вовчий запах сечі і поту.

При відсутності лікування формується затримка  розвитку,  розумова відсталість досягає, як правило, глибокого ступеню (ідіотія або імбецильність).

Лікування

Головним способом лікування є, обмеження надходження в організм фенілаланіну, перейти до неї потрібно відразу ж після установленого діагнозу. При ранній діагностиці це гарантує нормальний психічно-нервовий стан дитини. Дієтотерапія — це єдиний спосіб лікування ФКУ, повинна виконуватись з перших днів дитини, тоді ураження мозку не відбудеться.

 

Муковісцидоз (кістозний фіброз) – спадкове захворювання  залоз, які  через вивідні протоки виділяють  речовини, вироблені організмом, на поверхню тіла, слизових оболонок.

Захворювання   вражає легені, потові залози та травну систему, викликаючи хронічні респіраторні та травні проблеми.

Основними проявами МВ є: хронічний обструктивний процес в дихальних шляхах, що супроводжується бактеріальною інфекцією, порушення травної системи з недостатністю екзокринної функції підшлункової залози, підвищений вміст електролітів в потовій рідині та обструктивна азооспермія у чоловіків, що обумовлена вродженою агенезією сім’явиносних протоків.

Класифікація:

  • муковісцидоз панкреатичною недостатністю;
  • муковісцидоз без панкреатичної недостатності в т.ч. первинно-генітальна форма з вродженою білатеральною аплазією сім’явиносної протоки;
  • атипові форми.

Діагностика:

Діагноз засновується на клінічних даних, а також результатах біохімічного обстеження.
Рання діагностика муковісцидозу можлива при масовому обстеженні новонароджених шляхом застосування скрінинг-тестів.
Одним з таких тестів є визначення підвищеної кількості альбуміну в меконії як прояву порушеного всмоктування.

Для встановлення діагнозу використовують також наступні тести:

  • потові – визначення концентрації іонів натрію і хлору в поті, отриманому методом пілокарпін-електрофорезу, або визначення концентрації іонів брому в поті після перорального навантаження бромнім калієм.
  • визначення концентрації іонів натрію в шматочках нігтьових пластин.
  • тест для визначення трипсину в калі.

Базисна терапія муковісцидозу:

  1. Дієта
  2. Замісна ферментотерапія з використанням мікрогранульованих ферментів підшлункової залози в ентеросолюбілній оболонці (Креон);
  3. Спеціальні лікувальні суміші;
  4. Жовчогінні препарати.
  5. Муколітики
  6. Фізичні методи видалення розрідженого харкотиння – вібраційний масаж, перкусія, активний цикл дихальної техніки.
  7. Антибіотикотерапія. При виборі антибіотика враховують результати мікробіологічних досліджень слизу з дихальних шляхів;
  8. Полівітаміни в комплексах, які містять водо- та жиророзчинні вітаміни і мінерали (селен, молібден, цинк).
  9. При великому дефіциті ваги тіла використовують препарати анаболічних гормонів.

Orf2

Хвороба Гоше

Хвороба Гоше отримала свою назву від імені французького лікаря Філіпа Чарльза Ернеста Гоше (Philip Gaucher), який в 1882 році вперше описав цю хворобу у пацієнта із збільшеною печінкою та селезінкою.
Одна з найпоширеніших лізосомних хвороб накопичення, яка призводить до прогресуючого мультисистемного ураження.

Клінічні прояви:

  • затримка росту
  • затримка статевого дозрівання
  • підвищена втомлюваність
  • збільшення селезінки та печінки
  • біль уживоті
  • біль у кістках, та кісткова патологія (атрофія, склероз, некроз);
  • зміни в аналізі крові (анемія, тромбоцитопенія)
  • в рідкісних випадках неврологічні порушення (горизонтальний парез зору, міоклонічна епілепсія)

Лікування:

Оптимальне лікування хвороби Гоше включає проведення специфічної (ферментнозамісної, субстрат-редукційної)  терапії, а також позбавленя  симптомів (знеболення, ортопедичні операції, призначення препаратів кальцію, заліза, біфосфонатів).

Orf3

27.02.2019